Колоректальный рак – одно из самых распространенных и опасных онкологических заболеваний. Этот вид злокачественных опухолей часто связан с наследственными факторами, которые могут значительно повысить риск его развития. Изучение генетических мутаций в определенных генах помогает выявить эти риски и принять меры для предотвращения и раннего обнаружения заболевания. Среди множества генов, связанных с колоректальным раком, гены APC и MLH1 занимают ключевое место.
Ген APC
Ген APC (Adenomatous Polyposis Coli) отвечает за контроль клеточного роста и предотвращение опухолевого роста. Мутации в этом гене могут привести к развитию семейного аденоматозного полипоза (FAP), при котором в толстом кишечнике образуется множество полипов. Без хирургического лечения эти полипы почти всегда превращаются в злокачественные опухоли. Люди с мутацией в гене APC имеют практически 100% риск развития колоректального рака к 40 годам, если не предпринимаются профилактические меры.
Ген MLH1
Ген MLH1 участвует в репарации ДНК, исправляя ошибки, возникающие при её копировании. Мутации в этом гене связаны с синдромом Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Люди с мутацией в гене MLH1 имеют высокий риск развития колоректального рака, а также других видов рака, таких как рак эндометрия, желудка и яичников. У женщин с синдромом Линча риск развития колоректального рака к 70 годам составляет около 50-80%.
Кому рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Генетическое тестирование особенно рекомендуется тем, у кого есть:
-
Семейный анамнез колоректального рака: Если у вас есть близкие родственники, которые страдали этим заболеванием, особенно в молодом возрасте.
-
Личные случаи рака: Если у вас или ваших родственников был диагностирован колоректальный рак или наличие наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча.
-
Наличие множества полипов: Если у вас обнаружены множественные полипы в кишечнике.
-
Симптомы, указывающие на генетические синдромы: Такие как синдром Линча или семейный аденоматозный полипоз.
Результаты генетического тестирования: Что они означают?
Положительный результат
Если генетическое тестирование выявляет мутации в генах APC или MLH1, это означает, что у вас есть повышенный риск развития колоректального рака. Однако наличие мутации не гарантирует, что рак обязательно разовьется. Вместо этого, это информация служит для принятия обоснованных решений о вашем здоровье и принятия превентивных мер.
Отрицательный результат
Отрицательный результат указывает на отсутствие выявленных мутаций в протестированных генах. Это снижает вероятность наследственной предрасположенности, но не исключает возможность развития рака в будущем. Регулярные обследования и здоровый образ жизни по-прежнему важны.
Какие меры можно предпринять, зная результаты?
Профилактические скрининги
-
Регулярные колоноскопии: Людям с выявленными мутациями рекомендуется начинать скрининг в более молодом возрасте и проходить колоноскопии чаще.
-
Другие виды скринингов: В зависимости от риска других видов рака, могут быть рекомендованы скрининги, такие как эндоскопия, УЗИ или МРТ.
Профилактические операции
-
Удаление полипов: Если у вас обнаружены полипы, их необходимо удалить до того, как они малигнизируются (процесс, который ведет к переходу доброкачественных клеток в злокачественные).
-
Профилактическая хирургия: В некоторых случаях может быть рекомендовано удаление части кишечника (например, колэктомия) для предотвращения развития рака.
Медикаментозная профилактика
Некоторые препараты могут снизить риск развития колоректального рака. Ваш врач может обсудить с вами такие варианты.
Изменение образа жизни
-
Диета: Увеличение потребления фруктов, овощей и клетчатки, снижение потребления красного мяса и обработанных продуктов.
-
Физическая активность: Регулярные упражнения могут снизить риск развития рака.
-
Отказ от курения и ограничение алкоголя: Эти изменения могут существенно повлиять на общее здоровье и снизить риск онкологических заболеваний.
Заключение
Генетическое тестирование – это мощный инструмент, который позволяет выявить предрасположенность к колоректальному раку и принять превентивные меры. Если у вас есть семейный анамнез этого заболевания или вы хотите узнать больше о своей генетической предрасположенности, проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Знание о своих генетических рисках может спасти жизнь вам и вашим близким.
